走近最难以捉摸的染色体

为了揭开Y染色体的“秘密面纱”，国际科研团队刚刚完成了对完备人类Y染色体的初次测序。

Y染色体是人类46条染色体中最小的染色体之一，但却是科学家最难读取的染色体。此次研究把握的这条独特染色体的全部基因“暗码”，至少可以资助解开部门关于Y染色体的谜团。

根据Y染色体探求祖源

人们广泛以为，Y染色体“形如其名”，但究竟上，它的外形并不像字母Y。X染色体起首被发现并被定名为“X”，约莫15年后，Y染色体被发现，研究职员只是相沿了字母表中X的后一位为其定名。

深圳华大生命科学研究院研究员周旸告诉科技日报记者，人类的Y染色体是雄性中性染色体对的此中一条。固然X和Y染色体都泉源于一对雷同的先人常染色体，但是现在的Y染色体在长度上只有X染色体的三分之一，卵白编码基因也只剩下X染色体的约5%。

Y染色体上具有哺乳动物的性别决定基因SRY，它能触发睾丸的生长，并由此决定雄性性状。别的，Y染色体上另有其他一些到场精子形成，乃至神经体系发育等过程的基因。

Y染色体的遗传方式非常独特，包罗X染色体在内的全部其他人类染色体在繁殖过程中会重新组归并共享遗传物质，但Y染色领会直接从父母通报给子代，险些不会重新组合。基于这种直接遗传方式，可以或许完全测序差别人的Y染色体将有助于更好地明白基因是如安在世代间传承和变革的。

现在，国外已经有很多热门的基因检测公司，如23andMe和FamilyTreeDNA，可以提供关于Y染色体的特定陈诉。Y染色体独特的遗传方式使得这类公司可以或许判断某个人处于何类“单倍群”，处于同一“单倍群”的人的DNA有共同的突变，表明他们大概有着共同的先人。研究职员已经可以或许追踪很多“单倍群”的地理劈头地，让人们对本身的祖源有所相识。

科学熟悉“超雄基因”

昨们的先人遗传给昨们的DNA决定了昨们的外貌、身材性能，乃至能影响昨们的性格。在一些环境下，人体大概会出现染色体非常，此中一种是Y染色体的非常。

此前，有消息媒体报道称，孕妇在孕检中查出胎儿有“超雄基因”。所谓的“超雄基因”也称超雄综合征，又称XYY染色体综合征，它指的是男孩出生时体内多了一条Y染色体。其本质就是一种染色体非常导致的疾病。

周旸指出，“超雄基因”形成的缘故原由是，父亲产生精子时，在减数第二次分裂后期，两条Y染色体未移向细胞南北极，使个别精子细胞含有两条Y染色体。如许的精子与正常的卵子（携带一个X染色体）联合形成受精卵后就发育成了携带XYY染色体的个体。

深圳华大生命科学研究院副院长金鑫向记者先容说：“除了‘超雄基因’外，还存在其他染色体非常，此中一些与染色体数目标变异相干。比方，昨们熟知的21三体综合征（唐氏综合征）就是由第21号染色体数量非常导致的。染色体非常大概会导致个体出现一些疾病体现或特别环境。”

据国外物理治疗百科全书式网站verywellhealth先容，大多数出生时患有XYY染色体综合征的人智力一样平常，大概会出现发育迟缓或学习停滞等环境。

金鑫以为，从遗传学角度来看，应该把XYY染色体综合征看作一种遗传病。作为一种疾病，它大概体现出一些特定的外部特性，比方21三体综合征大概体现为智力发育滞后、生长题目、器官疾病等，“超雄基因”携带者也大概会有一些特别的体现，这些特点大概是疾病自己导致的。然而，必要更多的研究来确定这些特点的大概缘故原由，以及是否有相干的干预方法。

金鑫增补说，Y染色体完备序列的绘制对研究这些机理和举行干预具有紧张意义。它可以或许资助昨们更好地相识染色体非常以及与之相干的生理和生理特点，从而能更好地对症下药。

Y染色体不会真的消散

2011年，澳大利亚科学家珍妮弗·格雷夫斯表现，按照如今的速率，估计Y染色体将在几百万年内消散。这一说法在学术界掀起了轩然大波。

金鑫告诉记者，如今有几个差别的新发现，表明这一认知不肯定是完全精确的。起首，通过比力人类与黑猩猩的基因组，科学家发现，自人类与黑猩猩的共同先人分离后，人类的Y染色体在漫长的时间里没有发生新的基因丢失，特殊是与生存和繁殖密切相干的基因，能相对稳固地通报给下一代。

周旸说：“近期的研究发现，Y染色体的退化速率正在渐渐低落。以人为例，人的Y染色体上的基因固然相较于X染色体发生了靠近95%的丢失，但在近来的2500万年内实在并没有发生进一步的基因丢失。”

其次，Y染色体上基因的功能和独特的“回文”序列也能有用制止Y染色体真正消散。

周旸先容，现在仍旧保存在Y染色体上的基因，除了与睾丸发育、精子形成的过程有关外，还到场到一些更广泛的细胞生物学过程（如泛素化、转录翻译起始等）中。信赖这些紧张的功能在肯定水平上制止了Y染色体的进一步退化。固然Y染色体在演化过程中无法像常染色体一样和它的同源染色体X举行染色体对之间的同源重组，但是Y染色体上存在“回文”序列，能使基因在“回文”序列间举行同源重组，可以在肯定水平上办理有害突变积聚的题目。

固然，实在天然界中也确实存在Y染色体完全丢失的物种，如奄美刺鼠。周旸说：“这个物种的Y染色体已经完全丢失，但实在它们仍旧存在雄性和雌性两种性别。科学家在这个物种的雄性个体中发现，其3号染色体的Sox9基因的上游产生了一个雄性特异的加强子调控元件，大概可以在SRY缺失的环境下促进Sox9的表达，进而促进睾丸的形成。”（张佳欣）

泉源： 科技日报